Anche piazza San Giovanni, come moltissimi altri luoghi e monumenti di tutta Italia, domenica 10 ottobre si illuminerà di blu, per sensibilizzare tutti sulla Giornata europea della Sindrome “X fragile”.
L’iniziativa nasce anche a Gubbio per far conoscere a quante più persone la sindrome “X fragile”, una sindrome genetica ereditaria considerata rara, prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e prima causa monogenica di autismo, che si presenta in un maschio ogni 4.000 e una femmina ogni 7mila. I portatori di premutazione, invece, a rischio di avere figli con sindrome “X fragile” e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800. In Italia si stima che ci siano circa 12mila persone con sindrome “X fragile” e circa 120mila portatrici-portatori di premutazione, moltissimi dei quali senza diagnosi. Al momento non esiste una cura, purtroppo, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome x fragile, puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo delle autonomie personali.
Associazione Italiana Sindrome X Fragile (www.xfragile.net), nata nel giugno 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori, oggi conta più di 400 iscritti a livello nazionale su tredici regioni italiane e ha come scopo principale, senza fine di lucro, quello di sostenere il percorso esistenziale delle persone con sindrome “X fragile” e sindromi correlate verso la piena realizzazione del diritto alla vita indipendente di cui all’art.19 della Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità. L’Associazione fa parte di Fish Onlus (Federazione Italiana Superamento Handicap), Uniamo Onlus (Federazione Italiana Malattie rare), Associazioni in Rete di Fondazione Telethon e European Fragile X Network e con questa iniziativa aderisce al progetto europeo di diffondere sempre più la conoscenza sulla sindrome attraverso tutti i canali di comunicazione. Per informazioni sulle attività in Umbria si può contattare via mail l’associazione italiana Sindrome X Fragile, all’indirizzo infoumbria@xfragile.ne.
