L’Umbria è pronta a celebrare la “Giornata delle Malattie Rare” 2021, in programma domani, domenica 28 febbraio. Dodici comuni della regione, Gubbio, Perugia, Città di Castello, Umbertide, Spello, Spoleto, Terni, Orvieto, Assisi, Lisciano Niccone, Marsciano e San Venanzo, hanno aderito all’iniziativa promossa dalle associazioni del territorio (Smith Magenis, X Fragile, Mitocon, Parent Project, Vita Indipendente Umbria, AST, AICI e Un Filo per la Vita), a sostegno dell’iniziativa della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, di illuminare per un giorno o più un monumento o un edificio simbolo delle rispettive città.
Un’iniziativa riconosciuta anche dalla Regone dell’Umbria con la Vice Presidente dell’Assemblea Legislativa, Paola Fioroni che ha voluto sottolineare come “l’informazione e la sensibilizzazione sono due alleati fondamentali per creare consapevolezza e un ambiente realmente inclusivo per le persone più vulnerabili e per questo plaudo alle iniziative organizzate per il 28 febbraio su tutto il territorio umbro. Abbiamo strumenti da implementare e promuovere affinché il sistema socio sanitario sappia garantire la tutela dei diritti delle persone affette da malattia rara”.
In Umbria attualmente sono stati censiti circa 6.000 soggetti affetti da malattie rare. Un numero che ha dato impulso tanto alla ricerca quanto al bisogno di coordinamento: “Negli ultimi anni è notevolmente aumentata l’attenzione sulle malattie rare da parte di tanti professionisti, medici di medicina generale, pediatri e specialisti di ogni disciplina che hanno attivato una più stretta collaborazione con il nostro Centro al quale inviare un legittimo sospetto diagnostico”, spiega il dottor Paolo Prontera, Medico Genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Clinica dell’A.O. di Perugia. “Oggi – prosegue – l’aumentata capacità diagnostica legata all’evoluzione tecnologica dell’analisi massiva del DNA e soprattutto la possibilità di far coincidere alle diagnosi molecolari il miglior trattamento possibile per un paziente con una malattia rara, sono elementi fondamentali per poter individuare terapie corrette e fornire nuove speranze ai malati e alle loro famiglie”.
Tonando all’iniziativa di sensibilizzazione, Perugia omaggerà la giornata del 28 febbraio illuminando la Torre degli Sciri. “Per le persone con disabilità si può e si deve fare di più – dichiara l’Assessore al Welfare, Edi Cicchi – in particolare per coloro che sono affetti da malattie rare. Per loro la strada è ancor più in salita proprio a causa di patologie spesso sconosciute ai più. Questo significa bisogni ancor più diversificati e situazioni di vita e di cura ancor più particolari”.
Anche Gubbio ha risposto presente alla richiesta delle associazioni, riservando ai malati rari uno dei simboli più importanti della città: Palazzo dei Consoli. “Ci mettiamo al fianco delle famiglie – fa sapere il Sindaco Filippo Mario Stirati – e di chi ogni giorno affronta la malattia e tutte le difficoltà ad essa connesse. Promuovere e tutelare i diritti di tutti è uno dei punti cardine del nostro lavoro di amministratori: crediamo fortemente nella necessità di costruire una comunità solidale, fondata sulla coesione sociale e sull’inclusione, tesa a contrastare ogni tipo di emarginazione e a favorire il benessere di tutti i cittadini”.
Messaggi di solidarietà e vicinanza arrivano anche da Marsciano, San Venanzo e Lisciano Niccone, dove saranno rispettivamente illuminati la Scuola Elementare “IV Novembre”, il Museo Vulcanologico e il Palazzo Comunale. “Dare la massima attenzione alla condizione di vulnerabilità – precisa in una nota il Comune di Marsciano – che vivono purtroppo tantissime persone colpite da una delle diverse migliaia di malattie rare oggi conosciute è un dovere di tutte le istituzioni, ancora più significativo in un momento in lui l’emergenza pandemica ha reso più difficile accedere alle terapie, laddove esistenti, e alle diagnosi, andando ad aggravare ulteriormente il disagio di tanti malati”
“Non è certamente facile abbattere steccati, obiettive difficoltà, pesanti commiserazioni – dichiara il Sindaco di San Venanzo, Marsilio Marinelli – ma questa è l’occasione per ribadire l’impegno personale ed istituzionale per contribuire ad un miglioramento delle cose. Auguri a tutti i nostri amici ” Rari ma preziosi”.
“È nei nostri obiettivi – fa sapere il Sindaco di Lisciano Niccone, Gianluca Moscioni – sensibilizzare tutti i cittadini a questi temi troppo spesso lasciati in secondo piano. Il nostro intento è incoraggiare politiche mirate, ricerche e interventi di assistenza sanitaria. È la collaborazione tra istituzioni e associazioni che permettono alla società civile di acquisire consapevolezza delle peculiarità di queste malattie e dei problemi che esse comportano”.
“Luce per i malati rari” anche a Umbertide sulla Scuola “Garibaldi”, a Città di Castello e Assisi sulla Torre Civica, a Orvieto sul monumento “Orvieto Città Unita” del “Pittore di Orvieto” Livio Orazio Valentini, a Spello sugli Archi della Rocca Baglioni, a Spoleto sul Teatro “G. Menotti”, a Terni sulla ex Chiesa San Tommaso e sulla Porta Sant’Angelo.
WEBINAR SCIENTIFICO – In occasione della Giornata delle Malattie Rare, l’Azienda Ospedaliera di Perugia, la Regione Umbria, la Scuola di Amministrazione Pubblica Villa Umbra e l’ateneo cittadino, hanno organizzato per sabato 27 febbraio un webinar scientifico dal titolo ‘Assistenza e Ricerca sulle Malattie Rare in Umbria’ che si terrà online dalle 8.30 alle 14.
Il seminario prenderà il via con i saluti istituzionali da parte di Marco Magarini Montenero, Amministratore Unico Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, Claudio Dario, Direttore Regionale Salute e Welfare, Regione Umbria, Paola Casucci, Direzione regionale Salute e Welfare Regione Umbria e Maria Concetta Patisso, Coordinatore Rete Malattie Rare Salute e Welfare Regione Umbria.
Durante la mattinata previsti anche gli interventi di Gabriela Stangoni, Referente Società Italiana di Genetica Umana Regione Umbria, Luca De Carolis, S.C. Ematologia, A.O. di Perugia, Teresa Anna Cantisani, S.C. Neurofisiopatologia, A.O. di Perugia, Elisabetta Manfroi, Dipartimento di Neuroscienze, Struttura Complessa di Neurologia, A.O. di Terni e Mariangela Rossi, Responsabile Assistenza farmaceutica, integrativa e protesica Regione Umbria.
Spazio anche alle associazioni di pazienti e loro referenti con Giuseppe Baschirotto, Presidente Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus-Sezione Umbra, Pietro Marinelli, Presidente “Associazione Smith-Magenis-ASM17 Italia” e consigliere UNIAMO FIMR Federazione Italiana Malattie Rare e Anna Rita Mezzasoma, Vice-Presidente “Vita indipendente Umbria-ONLUS”.
